L’amyothrophie spinale

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale de type I ?

C’est la maladie rare dont on parle beaucoup pour l’instant dans les médias suite à l’action menée par les parents de la petite Pia en Flandre et qui a eu un succès incroyable. Mais beaucoup de choses erronées ont été dites au sujet de cette maladie et de ses traitements existants et remboursés,
C’est une maladie rare d’origine génétique. Elle entraîne une faiblesse musculaire importante. Les symptômes apparaissent dès les premiers mois de l’enfant. Elle affecte le système nerveux et l’ensemble des muscles. Elle est caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses, situées dans la moelle épinière, qui transmettent l’ordre de mouvement aux muscles. Elle est due à une anomalie génétique. L’espérance de vie des enfants sans traitement est de deux ans et avant fin 2017, aucun traitement n’existait.
Depuis, ce n’est plus le cas. Un traitement est enfin disponible et il peut être administré aux enfants dès la pose du diagnostic. Le 1er juin 2017 est à marquer d’une pierre blanche dans la lutte contre la SMA, en effet il y a maintenant de bonnes raisons d’espérer. Grâce au dévouement des communautés des familles touchées par la SMA et grâce à la recherche scientifique, nous avons maintenant le tout premier traitement approuvé.
En effet, la molécule « Spinraza » a reçu une autorisation de mise sur le marché. Lors d’un test sur 20 enfants ayant bénéficié des injections, 8 peuvent s’asseoir et deux peuvent marcher (ce qui était impossible auparavant). Ce médicament est maintenant totalement remboursé en Belgique et dans plusieurs pays Européens. C’est un grand pas effectué mais les traitements restent très coûteux.
Mais voir les enfants, que nous suivons et aidons particulièrement comme Coline, Jules, Liam et d’autres, progresser nous donnent la volonté de continuer notre lutte.
Mais le combat n’est pas terminé, les traitements restent lourds et de nouveaux médicaments sont encore nécessaires. Des essais cliniques effectués avec de nouvelles molécules sont actuellement en cours et donnent des résultats encourageants sur les enfants.

En Wallonie et à Bruxelles, on détecte systématiquement les enfants à la naissance

Depuis mars 2018, en Wallonie et à Bruxelles, on peut détecter l’amyotrophie spinale dès la naissance, Ce qui a permis de traiter des enfants beaucoup plus tôt. En effet plus tôt on traite le enfants, plus le traitement est efficace. C’est le cas du « spinraza » (le médicament qui est remboursé), mais c’est aussi le cas du « Zolgensma » (le fameux médicament qui coûte si cher demandé par les parents de la petite Pia).

Le projet a été initié par le docteur Servais au CHR de la citadelle de Liège et maintenant, tous les nouveaux nés en fédération Wallonie-Bruxelles sont testés. Jusqu’ici 5 enfants ont été détectés, ils ont donc été traités beaucoup plus tôt, ce qui implique que leur qualité de vie sera bien meilleure ainsi que leur espérance de vie sera bien supérieure.